Definición

El término porfiria se refiere a un grupo de trastornos. Presentan ciertas diferencias, pero todos comparten el mismo problema. Todos ellos tienen una acumulación de porfirinas en el cuerpo. Las porfirinas ayudan a que el hemo forme parte del glóbulo rojo. Sin embargo, una acumulación de porfirinas en el cuerpo puede ser perjudicial. Con mayor frecuencia, afecta el sistema nervioso y la piel.

Hemoglobina que transporta oxígeno Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

Algunos trastornos de la porfiria incluyen:

• Porfiria Intermitente Aguda
• Porphyria Cutánea Tarda
• Protoporfiria Eritropoyética
• Protoporfiria eritropoyética congénita: presente desde el nacimiento

Algunos tipos de porfiria se manifiestan a comienzos de la infancia, algunos en la pubertad y otros durante la edad adulta. Los ataques pueden estar separados por períodos prolongados de tiempo. Los medicamentos, las infecciones, el consumo de alcohol y las dietas pueden desencadenar estos ataques.

Causas

La mayoría de los tipos de porfiria se heredan mediante los genes. Pueden ser transmitidos por uno de los padres o los dos.

Factores de riesgo

Factores que pueden incrementar las probabilidades de desarrollar porfiria:

• Tener un miembro de la familia que padezca esta enfermedad: el riesgo más frecuente
• Las personas caucásicas tienen un riesgo mayor que las de raza negra o asiática
• Sexo: femenino (relacionado con el ciclo menstrual)
• En la mayoría de los casos, aparece entre los 20 y 40 años de edad

Síntomas

La porfiria puede ocasionar problemas de la piel o sistema nervioso. En algunas personas, la orina puede ser de color rojizo. Esto se debe a la presencia excesiva de porfirinas. Es posible que la orina se oscurezca después de permanecer en la luz. Los síntomas específicos dependen del tipo.

Diagnóstico

El médico le preguntará sobre los síntomas. Lo interrogará sobre sus antecedentes familiares y su historial clínico. Además, le realizará un examen físico.

Los síntomas pueden ser muy imprecisos. En consecuencia, el diagnóstico generalmente se demora.

Los exámenes difieren de acuerdo con los diversos tipos. Pueden incluir exámenes de sangre, orina y/o heces. Estos exámenes detectan el exceso de porfirina o una deficiencia enzimática específica. En algunos casos la examinación genética específica también está disponible.

Tratamiento

Para todos los tipos de porfiria, el tratamiento incluye lo siguiente:

• Evitar disparadores conocidos y medicinas que puedan precipitar el ataque
• Consumir una dieta alta en carbohidratos

La porfiria que afecta la piel requiere cuidados especiales para protegerla de lesiones y/o infecciones.

El tratamiento específico depende del tipo de porfiria.

El tratamiento puede incluir:

• Beta-caroteno oral
• Carbón oral, para ayudar la excreción de porfirinas en las heces
• Transfusiones de sangre
• Esplenectomía: extracción del bazo
• Trasplante de médula ósea

Prevención

La evaluación genética puede identificar gente con riesgo de porfiria. Si miembros de su familia han recibido un diagnóstico de porfiria, es posible que deba realizarse los exámenes. Si un miembro de la familia se ha realizado un examen que demostró cambios en el ADN, se puede buscar dicho cambio en usted.

Un asesor genético puede revisar sus antecedentes familiares. El asesor genético le ayudará a encontrar los riesgos de este trastorno en usted y sus hijos. Además, analizarán los exámenes que son apropiados para usted.

No se puede corregir la mutación genética. Sin embargo, los ataques se pueden anticipar, prevenir o controlar. Los pasos para prevenir los ataques y complicaciones de porfiria incluyen lo siguiente:

• Proteger la piel de lesión o infección
• Evitar drogas y otros disparadores

Los desencadenantes de la porfiria incluyen: