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Síndrome de Klinefelter

(Síndrome 47 XXY; KS, por sus siglas en inglés)

por Laurie Rosenblum, MPH

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Definición

El síndrome de Klinefelter (KS, por sus siglas en inglés) se presenta en algunos hombres que tienen más de un cromosoma X (XXY).

Síndrome de Klinefelter

Causas

Los hombres generalmente heredan un solo cromosoma X de su madre y un solo cromosoma Y de su padre. Los hombres con el KS heredan al menos un cromosoma X adicional.

Factores de riesgo

Un factor de riesgo es aquello que aumenta las probabilidades de padecer el KS. Las mujeres mayores de 35 años de edad tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un hijo con KS. No hay otros factores de riesgo conocidos para este trastorno.

Síntomas

La variación XXY se presenta aproximadamente en 1 de cada 580 varones nacidos vivos, pero muchos hombres no desarrollan el KS. Cuando el KS sí se desarrolla, por lo general permanece sin detectarse hasta la pubertad o a veces hasta más tarde.

Las características pueden incluir:

En bebés:
- Peso al nacer más bajo y desarrollo muscular y motor más lento
En niños y adultos:
- Altura con brazos y piernas extra largos
- Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto)
- Mamas de mayor tamaño (común)
- Falta de vello facial y corporal
- Testículos firmes pequeños, pene pequeño
- Falta de capacidad para producir espermatozoides (común)
- Menor deseo sexual, disfunción sexual
- Discapacidades sociales y de aprendizaje (común)
- Deficiencia de la personalidad
- Trastorno por déficit de la atención o hiperquinesia (ADHD)
- Coeficiente intelectual normal a límite
- Problemas de habla y lenguaje: los niños con el KS a menudo aprenden a hablar más tarde que otros niños. Puede ser difícil para ellos leer y escribir.

Los hombres con KS también tienen un mayor riesgo de padecer:

Diabetes tipo 2
Cáncer de mama
Cáncer de pulmón
Enfermedades cardiovasculares
Enfermedades pulmonares
Osteoporosis
Hipotiroidismo
Problemas dentales
Aparición de úlceras en las piernas

Diagnóstico

Se utiliza una prueba denominada cariotipo para diagnosticar el KS. Por lo general, en el caso del KS hay 47 cromosomas en lugar de los 46 normales.

Muchos hombres con XXY no saben que padecen esta afección. El diagnóstico puede descubrirse:

Cuando se realiza una amniocentesis
En bebés: testículos no descendidos o pene muy pequeño
En niños: cuando tienen problemas de aprendizaje
En adolescentes: cuando presentan un desarrollo mamario excesivo
En adultos: cuando tienen problemas de fertilidad

Tratamiento

El tratamiento del KS incluye:

Testosterona

El tratamiento principal es la testosterona . Cuando los niños con el KS tienen de 10 a 12 años de edad, sus niveles hormonales se controlan anualmente. Si sus niveles de testosterona son bajos, entonces el tratamiento puede ser útil. Los hombres con este diagnóstico también pueden beneficiarse al tomar la hormona. Sin embargo, la testosterona no puede revertir la infertilidad.

La testosterona suele administrarse en inyecciones regulares o mediante el uso de un parche para la piel. Los beneficios incluyen:

Mayor fuerza
Apariencia masculina, más muscular
Crecimiento de vello facial y corporal
Mejor autoestima
Modulación del estado de ánimo
Mayor energía
Mayor capacidad de concentración
Mayor deseo sexual
Mejor densidad ósea

Terapia del habla y del lenguaje

Esta terapia debe comenzar a principios de la infancia para evitar problemas de aprendizaje escolares y sociales. El tratamiento puede involucrar:

Terapia del habla
Servicios de educación especial
Apoyo y ayuda adicionales con el aprendizaje por parte de padres y maestros
Capacitación de habilidades sociales y asesoramiento psicológico

Prevención

Actualmente, no se conocen maneras de prevenir el KS.

RESOURCES:

Klinefelter Syndrome and Associates
http://www.genetic.org

National Institute of Child Health and Human Development
http://www.nichd.nih.gov

CANADIAN RESOURCES:

Canadian Psychiatric Association
http://www.cpa-apc.org

Canadian Psychological Association
http://www.cpa.ca

References:

Klinefelter syndrome. EBSCO DynaMed website. Available at:
...(Click grey area to select URL)
Updated March 17, 2015. Accessed June 18, 2015.

Tell me about 47, XXY. Klinefelter Syndrome and Associates website. Available at:
...(Click grey area to select URL)
Accessed June 18, 2015.

Klinefelter syndrome (KS): Overview. National Institute of Child Health and Human Development website. Available at:
...(Click grey area to select URL)
Updated November 15, 2013. Accessed June 18, 2015.

Ultima revisión September 2020 por EBSCO Medical Review Board Kari Kassir, MD
Last Updated: 11/05/2020

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