Definición

La hemocromatosis es una enfermedad en la que el cuerpo acumula demasiado hierro. Existen varios tipos de hemocromatosis:

Este tipo es causado por tratamientos o enfermedades que hacen que el hierro se acumule en el cuerpo. Esto incluye:

• Exceso de hierro en la dieta
• Hemocromatosis juvenil
• Anemias (p. ej., talasemia)
• Enfermedad hepática crónica

Si la HH se detecta temprano, se puede tratar fácilmente. La HH sin tratar puede provocar daños graves a los órganos. El exceso de hierro se acumula en las células del hígado, el corazón, el páncreas, las articulaciones y la glándula pituitaria. Esta acumulación provoca enfermedades como cirrosis del hígado, cáncer hepático, diabetes, enfermedad cardiaca y enfermedades de las articulaciones.

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Causas

La HH es causada por un defecto genético que se transmite por herencia autosomal recesiva. Esto significa que cuando un niño hereda dos genes, uno de cada padre, probablemente desarrollará HH. Sin embargo, no todas las personas que tienen dos copias del gen presentan los signos y síntomas de la HH.

Factores de riesgo

Los factores que incrementan su probabilidad de sufrir HH son:

• Antecedente familiar con hemocromatosis
• Hombres: inicio entre los 30 y 50 años de edad (la hemocromatosis afecta a los hombres con una frecuencia cinco veces mayor que a las mujeres)
• Mujeres: 50 años o más (posmenopausia)
• Antepasados de Europa Oriental o Europa del Norte
• Alcoholismo (que puede provocar enfermedad hepática y hemocromatosis secundaria)

Síntomas

Aún con un diagnóstico, muchas personas no demuestran síntomas. Pero cuando los síntomas se demuestran son los siguientes:

• Dolor articular (es el síntoma más común)
• Fatiga y falta de energía
• Dolor abdominal
• Pérdida del apetito sexual
• Problemas cardíacos
• Daño a la glándula adrenal que provoca insuficiencia adrenal

Si la enfermedad no se trata de forma temprana, el hierro puede acumularse en los tejidos del cuerpo. Esta acumulación puede provocar, finalmente, problemas más graves como:

• Artritis
• Enfermedad hepática, como agrandamiento del hígado, cirrosis, cáncer e insuficiencia hepática
• Podría causar daño al páncreas, posiblemente causando diabetes
• Anormalidades cardíacas, como son el ritmo cardiaco irregular o la falla congestiva cardiaca
• Impotencia
• Menopausia temprana
• Oscurecimiento generalizado de la piel (a menudo denominado como bronceado)
• Deficiencia de la tiroides
• Daño de la glándula adrenal

Diagnóstico

El doctor le preguntará acerca de sus síntomas. Se realizará un historial clínico. Se le realizará un examen físico.

Las pruebas pueden incluir:

• exámenes sanguíneos: para determinar si la cantidad de hierro almacenada en el cuerpo es demasiado elevada
  • Examen de saturación de transferrina: determina cuánto hierro se une a la proteína que lo transporta a la sangre
  • Estudio de ferritina sérica: muestra el nivel de hierro en el hígado
• Los análisis de sangre pueden determinar si la hemocromatosis es hereditaria
  • Hay análisis de sangre especiales para detectar la mutación (las mutaciones C282Y y H63D representan aproximadamente 87% de los casos de HH)
  • Si el paciente no posee la mutación, el médico buscará otras causas para la acumulación de hierro.

• Pruebas para examinar el hígado:
  • Biopsia hepática: se extrae una pequeña muestra del tejido del hígado y se la examina con un microscopio. La biopsia mostrará cuánto hierro se ha acumulado en el hígado y también mostrará cualquier daño hepático.
  • Tomografía computarizada del abdomen: un tipo de radiografía que usa una computadora para tomar imágenes del interior del cuerpo.
  • Imagen de resonancia magnética del abdomen: un examen que usa ondas magnéticas para tomar imágenes del interior del cuerpo.
  • Ultrasonido: un examen que usa ondas sonoras para examinar el hígado.

Tratamiento

El tratamiento es seguro, fácil y económico.

El objetivo del tratamiento es extraer el exceso de hierro del cuerpo y brindar tratamiento que de apoyo a los órganos dañados. Este proceso se denomina flebotomía e implica extraer sangre. La frecuencia dependerá de la gravedad del exceso de hierro. Se toma una pinta de sangre una o dos veces por semana durante varios meses a un año, aunque puede tomar más tiempo. Una vez que los niveles de hierro vuelven a la normalidad, se administra un tratamiento de mantenimiento. Se administra una pinta de sangre cada 2 a 4 meses durante toda la vida. Algunas personas pueden necesitarlo con más frecuencia. Para las mujeres, puede ser necesario aumentar la dosis después de la menopausia.

Prevención

Muchas veces, esta afección no se diagnostica ni se trata. Se la considera una enfermedad poco frecuente. Por este motivo, es posible que los médicos no hagan análisis para confirmarla. Los síntomas iniciales pueden ser poco claros y pueden parecerse a muchas otras enfermedades. Los médicos también pueden centrarse en las afecciones provocadas por la HH, en vez del problema subyacente con el hierro. Si el exceso de hierro se detecta y se trata antes de que dañe los órganos, la persona puede llevar una vida saludable y normal. El análisis en busca de hemocromatosis no es una parte de la atención médica de rutina. Sin embargo, los investigadores y los oficiales de salud pública han hecho algunas sugerencias:

• Los hermanos de personas con hemocromatosis deben someterse a exámenes sanguíneos. Estos ayudarán a identificar a aquellos que tienen la enfermedad o son portadores.
• Padres, hijos y otros parientes cercanos de personas que tienen la enfermedad deben considerar la posibilidad de realizar una prueba de sangre.
• Los médicos deben considerar analizar a los pacientes con enfermedades articulares, fatiga continua y grave, enfermedad cardiaca, concentraciones elevadas de enzimas hepáticas, impotencia y diabetes, ya que estas enfermedades pueden ser resultado de la hemocromatosis.

Un asesor genético puede ayudarlo a revisar sus antecedentes médicos familiares, determinar los riesgos específicos de su caso y revisar los análisis correspondientes.