Definición

La enfermedad granulomatosa crónica se manifiesta cuando un gen específico de ambos padres pasa al hijo. Este gen hace que se desarrollen células anormales en el sistema inmune. Las células anormales se llaman células fagocíticas. Normalmente estas células matan bacterias. Con esta enfermedad, estas células son defectuosas. Como resultado, el cuerpo no puede combatir ciertos tipos de bacterias. También, es posible que las infecciones sean recurrentes.

El aumento del riesgo de contraer infecciones puede generar la muerte prematura. Las infecciones pulmonares repetidas son con frecuencia la causa de muerte de pacientes con esta enfermedad. Los cuidados preventivos y el tratamiento pueden ayudar a reducir y controlar las infecciones de forma temporaria.

La CGD es una condición infrecuente que ocurre en aproximadamente 1 de cada 200.000 nacimientos en los Estados Unidos.

Causas

La enfermedad es usualmente causada por un gen recesivo. Esto significa que este gen defectuoso debe estar presente para que la enfermedad se manifieste. Este gen es transportado por el cromosoma X. Algunas personas heredan la enfermedad en un patrón autosómico recesivo. En otras palabras, ambos padres deben tener el gen.

Factores de riesgo

Los siguientes factores incrementan su probabilidad de desarrollar CGD:

• Padres que tienen el rasgo recesivo
• Ser mujer

Síntomas

Es habitual que los síntomas comiencen a aparecer en la niñez. En algunos casos, es posible que no aparezcan hasta los diez años.

Los síntomas incluyen:

• Nódulos inflamados en el cuello
• Abscesos en los nódulos linfáticos del cuello o en el hígado
• Infecciones cutáneas frecuentes que son resistentes a tratamiento:
  • Infecciones crónicas dentro de la nariz
  • Impétigo (una infección cutánea bacteriana)
  • Abscesos
  • Forúnculos (infección de un folículo piloso)
  • Eczema empeorado por una infección
  • Abscesos cerca del ano
• Frecuente neumonía que es resistente a tratamiento
• Persistente diarrea
• Infecciones de los huesos
• Infecciones de las articulaciones
• Infecciones de hongos

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Diagnóstico

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos. Se le realizará un examen físico.

Las pruebas pueden incluir:

• Biopsia: extracción de una muestra de tejido para verificar la existencia de la condición
• Examen de reducción de dihidrorodamina (DHR, por sus siglas en inglés) en citometría de flujo: un examen de sangre que comprueba la habilidad de los fagocitos para crear químicos que puedan destruir bacterias
• Índice de sedimentación de eritrocitos (ESR, por sus siglas en inglés): para evaluar la inflamación
• Radiografía de tórax: un examen que utiliza radiación para tomar imágenes de las estructuras internas de la cavidad torácica
• Escáner Óseo
• Escáner hepático
• Conteo sanguíneo completo (CBC)

Tratamiento

Consulte con el médico cuál es el mejor plan para usted. Las opciones de tratamiento incluyen:

Prevención

La CGD es una enfermedad hereditaria. No existen pasos preventivos para reducir el riesgo de nacer con la enfermedad. El asesoramiento genético puede ser útil. Puede utilizarse para detectar el estado portador en la mujer. El diagnóstico temprano es esencial. Permitirá la administración de un tratamiento temprano. También, puede iniciarse la búsqueda de un donante para el trasplante de médula ósea.