Anomalías cromosómicas: trisomía 13 y 18

(Cromosoma 13; trisomía completa del par 13; síndrome de trisomía 13 completa; síndrome de trisomía D; síndrome de Patau) (Cromosoma 18; trisomía 18 completa; síndrome de trisomía 18 completa; síndrome de Edwards; síndrome de trisomía E)

Definición

La trisomía 13 y la trisomía 18 son trastornos genéticos que producen defectos congénitos y problemas de salud graves. La mayoría de los bebés nacidos con estos síndromes mueren antes del año de vida, aunque algunos sobreviven más tiempo.

Como los bebés con trisomía 13 ó 18 tienen una expectativa de vida corta, los padres deben hablar con el médico del niño sobre si es adecuado tomar medidas de soporte vital.

Si tiene un niño con trisomía 13 ó 18 y planea tener otro hijo, comuníquese con su médico para recibir asesoramiento genético.

Causas

Los cromosomas contienen la información genética. Los bebés nacidos con trisomía 13 ó 18 tienen tres de los cromosomas afectados, cuando debería haber solo dos.

Factores de riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de desarrollar una enfermedad o afección. No se conocen las formas en que los padres pueden ocasionar o evitar que un hijo nazca con trisomía 13 ó 18. Puede haber alguna relación con la edad avanzada de la madre.

Síntomas

Los síntomas de la trisomía 13 y 18 varían. La mayoría de los niños tendrán algunos de los síntomas siguientes, aunque no todos. Si su hijo nace con alguno de estos síntomas, no suponga que se debe a la trisomía 13 ó 18. Estos síntomas pueden ser causados por otros problemas de salud. Hable con su médico acerca de sus preocupaciones.

Síntomas de la trisomía 13:

  • Anomalías en el desarrollo cerebral
  • Forma del útero anormal, en las niñas
  • Apnea: períodos prolongados en los que el niño no respira
  • Labio leporino: un corte vertical en el labio superior (más frecuente que en la trisomía 18)
  • Paladar hendido: una abertura anormal en el paladar (más frecuente que en la trisomía 18)
  • Dedos adicionales en las manos o en los pies
  • Dificultades para alimentarse
  • Pies con talones prominentes
  • Pérdida de la audición
  • Defectos del corazón
  • Hernias: protuberancia de tejido o de órganos a través de una zona débil o de una abertura en una pared muscular
  • Problemas renales
  • Orejas de implantación baja, de forma inusual
  • Bajo peso al nacer
  • Marcas de nacimiento de color rojo-violáceo
  • Anomalías en el cuero cabelludo
  • Convulsiones
  • Retraso mental grave
  • Ojos pequeños u otras anomalías de los ojos (incluido un solo ojo)
  • Cabeza pequeña con frente en pendiente
  • Testículos que no descienden, en los niños

Labio leporino

Labio leporino
Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

Síntomas de la trisomía 18:

  • Apnea: períodos prolongados en los que el niño no respira
  • Brazos y piernas en posición flexionada
  • Labio leporino: corte vertical en el labio superior
  • Paladar hendido: abertura anormal en el paladar
  • Manos cerradas y dedos superpuestos
  • Manos y pies deformados
  • Problemas oculares
  • Problemas para alimentarse
  • Pérdida de la audición
  • Defectos del corazón
  • Hernias: protuberancia de tejido o de órganos a través de una zona débil o de una abertura en una pared muscular
  • Anomalías renales
  • Bajo peso al nacer
  • Orejas de implantación baja que pueden estar deformadas
  • Deficiencia mental
  • Escoliosis: curvatura de la columna
  • Esternón acortado
  • Cabeza pequeña, con la parte trasera prominente
  • Boca y mandíbula pequeñas
  • Testículos que no descienden
  • Uñas desarrolladas insuficientemente

Diagnóstico

La trisomía 13 y 18 se puede diagnosticar antes y después del nacimiento. Las pruebas pueden incluir:

  • Antes del nacimiento:
    • Amniocentesis: análisis de las células en el líquido amniótico (el líquido que rodea al bebé durante el embarazo)
    • Ecografía: un examen que usa ondas sonoras para examinar al bebé
    • MVC (muestreo de vellosidad coriónica): análisis de una muestra de células de la placenta
  • Después del parto:
    • Un examen físico
    • Un análisis de cromosomas, realizado con una muestra de sangre del bebé

Tratamiento

No hay un tratamiento específico ni una cura para la trisomía 13 ó 18. Como la mayoría de los bebés nacidos con trisomía 13 ó 18 tienen problemas físicos muy graves, el tratamiento se puede enfocar en que el niño esté cómodo en lugar de prolongar la vida. Hable con su médico sobre si es apropiado tomar medidas de soporte vital para su hijo.

Los niños que sobreviven al año de vida requieren lo siguiente:

  • Cirugía para corregir los problemas físicos
  • Terapia del habla
  • Fisioterapia
  • Otros tipos de terapia del desarrollo

Prevención

No se conocen formas de prevenir la trisomía 13 ó 18. Una vez que se diagnostican estos trastornos, los padres pueden decidir si continuar o terminar el embarazo. Si tiene inquietudes, hable con un asesor en genética cuando decida tener hijos.

RESOURCES:

National Organization for Rare Disorders
http://www.rarediseases.org
Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders
http://www.trisomy.org

CANADIAN RESOURCES:

Canadian Paediatric Society
http://www.cps.ca

References:

American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for fetal chromosomal abnormalities. Practice Bulletin . 2007;77.
Trisomy 13. EBSCO DynaMed website. Available at:
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Updated June 3, 2013. Accessed July 25, 2013.
Trisomy 13 syndrome. National Organization for Rare Disorders website. Available at:
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Accessed July 25, 2013.
Trisomy 18. EBSCO DynaMed website. Available at:
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Updated June 3, 2013. Accessed July 25, 2013.
Trisomy 18 and 13. Lucile Packard Children’s Hospital website. Available at:
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Accessed July 25, 2013.
Trisomy 18 syndrome. National Organization for Rare Disorders website. Available at:
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Accessed July 25, 2013.
Ultima revisión March 2019 por EBSCO Medical Review Board Kari Kassir, MD
Last Updated: 04/09/2019

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