Definición

El síndrome del cromosoma X frágil (FXS) es un trastorno hereditario del cromosoma X. Este síndrome es la causa más frecuente de retraso mental hereditario y la causa conocida más frecuente del autismo. El FXS afecta a 1 de cada 4.000 hombres y a 1 de cada 6.000 mujeres.

Causas

El FXS es causado por las mutaciones del gen FMR1. Estas mutaciones interfieren con el desarrollo normal de ciertas partes del cerebro y del cuerpo al afectar la producción de una sustancia normal en el cuerpo llamada "proteína frágil X del retraso mental" (FMRP). Sin FMRP, las conexiones neurológicas del cerebro no pueden realizarse correctamente y los niños afectados no desarrollan completamente algunas de las funciones cognitivas más complejas.

Mapa cognitivo del cerebro Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición.

El principal factor de riesgo para el FXS es tener un padre con una mutación de FMR1. Estas mutaciones varían en grado. La mayoría de las personas que heredan una mutación menor, que a veces se denomina premutación, no desarrollan los síntomas ni los signos del SXF. Sin embargo, algunos niños con premutación pueden mostrar signos similares al autismo y otros (principalmente de sexo masculino) pueden manifestar un grupo de síntomas neurológicos llamados "síndrome de cromosoma X frágil y ataxia" en la vida adulta posterior.

Sin embargo, los niños de madres con pre mutaciones FMR1 están en riesgo de heredar el gen FMR1 completamente mutado lo suficientemente severo como para causar un FXS sintomático. Si una mujer es una portadora asintomática de una mutación o pre mutación FMR1, cada uno de sus hijos tiene el 50% de probabilidades de heredar dicho gen. De los niños que hereden el gen, los niños son mucho más propensos que las niñas a desarrollar síntomas, aunque la severidad del trastorno puede variar bastante entre diferentes individuos.

En general, cada generación subsecuente tiende a tener peores mutaciones y un riesgo más alto de FXS que la anterior.

Síntomas

La cantidad y severidad de los síntomas varia ampliamente. Los síntomas tienden a ser menos frecuentes y más ligeros en las mujeres. Los síntomas pueden incluir:

• Discapacidad mental que oscila entre discapacidad para aprender a retraso mental
• Dificultades de conducta, incluyendo:
  • Trastorno de hiperactividad y déficit de atención (ADHD, por sus siglas en inglés)
  • Ansiedad
  • Estados de ánimo inestables y estallidos emocionales
  • Conducta agresiva
  • Timidez extrema (particularmente en las niñas)
• Conducta autista
• Problemas y anormalidades físicas, incluyendo:
  • Cara larga con mandíbula protuberante
  • Orejas largas y sobresalientes
  • Tiene pies planos
  • Articulaciones hiper extendidas
  • Voz aguda y testículos agrandados en hombres después de la pubertad
  • Prolapso en la válvula mitral
  • Ataques

Diagnóstico

El médico le preguntará acerca de sus síntomas e historial médico y le realizará un examen físico. Se puede sospechar del FXS si el niño tiene:

• Síntomas físicos, cognitivos o emocionales de FXS
• Retraso inexplicable del desarrollo o retraso mental

El diagnóstico puede confirmarse con una prueba de ADN o con el cada vez más utilizado análisis directo de FMRP en el cabello o en la sangre.

Tratamiento

No hay cura para el FXS. El tratamiento pretende controlar los síntomas. El tratamiento puede incluir:

Prevención

No se conocen formas de prevenir el FXS una vez que la persona ha nacido. Si usted tiene FXS o factores de riesgo para el FXS, puede hablar con un consejero genetista cuando decida tener hijos.