Definición

La fenilcetonuria (FCU) es un trastorno metabólico hereditario en el cual una persona no tiene la enzima hepática necesaria para metabolizar la fenilalanina, un aminoácido que se encuentra en las proteínas y en algunos edulcorantes artificiales. Sin esta enzima, la fenilalanina puede acumularse en la sangre y volverse tóxica para el cerebro. Aproximadamente 1 de cada 15.000 bebés en los Estados Unidos nace con FCU.

Causas

La FCU es causada por una mutación en el gen responsable de producir la enzima que destruye la fenilalanina.

Factores de riesgo

La única forma de adquirir la FCU es heredando el gen defectuoso de ambos padres. La FCU parece ser más común en los bebés nacidos de padres de ascendencia turca, de judíos yemenitas, europeos del Norte y del Este, italianos y chinos.

Síntomas

Si se detecta y trata a tiempo, puede ser que los síntomas de la FCU nunca aparezcan. Si no se trata, uno o más de los siguientes síntomas de la FCU pueden aparecer para el primer año de edad:

• Retraso mental
• Convulsiones
• Problemas de hiperactividad y del comportamiento
• Cabeza pequeña
• Vómitos
• Eczema o sarpullido de seborrea
• Olor a rancio
• Coloración clara de la piel
• Retraso progresivo en el desarrollo
• Automutilación

Diagnóstico

La FCU se diagnostica al nacer por una prueba de detección de rutina en el recién nacido, la cual es requerida por ley en todos los estados. El hospital extrae sangre del talón del bebé entre uno y siete días después del nacimiento. Si se detecta un nivel alto de fenilalanina en la sangre, se pueden realizar análisis adicionales de sangre y de orina para confirmar el diagnóstico de la FCU. Si usted tiene a su bebé en casa, haga arreglos para que su pediatra realice una prueba de FCU y otras pruebas estándares de detección después del nacimiento.

Un bebé con FCU debe ser revisado por un médico que se especialice en trastornos genéticos y por un dietista matriculado (DM) que pueda brindar asesoramiento sobre el tratamiento alimentario para tratar la afección.

Tratamiento

La FCU no es curable, pero es tratable con una dieta especial que comienza al nacer.

Las mujeres con FCU deben seguir la dieta estrictamente antes del embarazo y durante éste, y mantener un nivel de fenilalanina inferior a 6 miligramos/decilitro (mg/dl) [ menos de 363 micromol/litro (µmol/l)] para evitar el daño cerebral en el bebé nonato.

En el embarazo Las mujeres con FCU deben seguir una dieta estricta durante el embarazo para evitar defectos congénitos graves. Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

Parte del plan de tratamiento para la FCU es el monitoreo regular del nivel de fenilalanina en la sangre. Durante la infancia, el pediatra puede vigilar la sangre muy frecuentemente, tanto como una o dos veces a la semana. Con el tiempo, el monitoreo sanguíneo puede no ser necesario con tanta frecuencia. El objetivo del tratamiento es mantener el nivel de fenilalanina en sangre dentro del rango seguro, que es entre 2 y 6 mg/dl (121-363 µmol/l). El doctor o el dietista registrado también pueden realizar un análisis alimenticio ocasional para calcular la cantidad de fenilalanina que se consume y para buscar potenciales deficiencias de nutrientes.

Prevención

No hay forma de prevenir la FCU, pero el control adecuado puede prevenir las complicaciones.