Genética y Enfermedad Mental: ¿Cuál Es la Conexión?

Image for mental illness and genectics article Durante mucho tiempo se ha sabido que ciertas enfermedades tienden a venir de familia. De hecho, la mayoría de nuestro entendimiento de enfermedades mentales proviene de estudios sobre la familia, adopción y gemelos. Actualmente, investigadores han descubierto un gen que puede duplicar el riesgo de padecer depresión, otro que puede aumentar el riesgo de padecer esquizofrenia y otros que podrían desempeñar un papel importante en el riesgo de padecer trastorno bipolar.

La Genética de la Depresión

Se calcula que cada año el 9.5% de los adultos estadounidenses sufren de trastornos del estado de ánimo. Las personas que sufren de depresión experimentan síntomas de tristeza, vacío o desesperanza que interfieren con sus vidas. Una de las preguntas que han estado tratando de responder los científicos es por qué algunas personas llegan a padecer depresión en respuesta a las tensiones de la vida, mientras que en otras personas no ocurre lo mismo.

Un estudio esclarece hasta cierto punto esta pregunta.

Investigadores dieron seguimiento a 847 neocelandeses durante cinco años y registraron su reacción a diferentes factores estresantes de la vida. Los factores estresantes incluyeron aspectos como pérdida del trabajo, muerte de un ser amado, rupturas de relaciones o prolongación de enfermedad. Lo que ellos encontraron fue que los participantes con una versión corta de un gen en particular fueron más propensos a padecer depresión que los que tuvieron una larga versión del mismo gen.

En específico, el 43% de las personas con la forma corta del gen desarrollaron depresión, en contraste al 17% de las que tuvieron la forma más larga. Los hallazgos sugieren que algunas personas (debido a sus genes) son más vulnerables a padecer depresión cuando ciertos factores estresantes activan el gen. Otros investigadores han encontrado resultados similares.

La Genética de la Esquizofrenia

El vínculo familiar con la esquizofrenia está bien establecido, pero se ha demostrado la dificultad para disminuir el riesgo de un gen específico. Por ejemplo, cada uno de nosotros heredamos dos copias del gen COMT (catecol-O-metiltransferasa), una de cada padre.

Existen dos tipo de COMT posibles: el tipo val (tipo corto del aminoácido valina) y el tipo met (el tipo corto del aminoácido mentionina). Investigación sugiere que el tipo val podría incrementar la susceptibilidad a la esquizofrenia al disminuir la actividad de la dopamina.

Un estudio examinó el funcionamiento de la memoria de 181 pacientes esquizofrénicos, 219 de sus hermanos sanos y 75 controles. Los investigadores encontraron que las personas que tenían dos copias del gen tipo val se desempeñaron peor que las que sólo tenían una copia y aquellas con el gen tipo met se desempeñaron mejor que todas. Lo que esto sugiere es que el gen tipo val podría incrementar una susceptibilidad de una persona a la esquizofrenia.

La Genética del Trastorno Bipolar

El trastorno bipolar es una enfermedad que causa cambios extremos de estado de ánimo desde depresión, manía hasta un estado de ánimo variado. Aunque los estudios sobre la familia y gemelos han mostrado que la enfermedad bipolar puede ser heredada, todavía no han localizado con exactitud un gen en particular. De hecho, evidencia sugiere que la presencia y la interacción de muchos genes afectan el trastorno bipolar.

En otro estudio, investigadores encontraron que los pacientes con trastorno bipolar tuvieron una frecuencia considerablemente mayor del COMT y genes cortos 5-HTT. Otra vez, estos hallazgos sugieren que los genes podrían afectar la susceptibilidad de las personas a este padecimiento.

Pruebas de Genética

A pesar del creciente número de pruebas de genética disponibles, no existen pruebas genéticas para la depresión, esquizofrenia o trastorno bipolar. También las pruebas de genética causan preocupación entre muchas personas, particularmente con respecto a la privacidad. Por lo tanto, a medida que se desarrollen nuevas pruebas, las personas que elijan examinarse deben evaluar los beneficios en relación con los riesgos de descubrir lo que contienen sus genes.

Por emocionantes que pudieran ser estos descubrimientos, los investigadores son rápidos en observar que la enfermedad mental, como otras enfermedades, es una ecuación de algún tipo, siendo la genética la única variable. Por ejemplo, aunque sus genes podrían incrementar su riesgo de padecer una enfermedad, también otros factores desempeñan un papel importante. Estos factores pueden ser exposiciones a toxinas, bacterias y virus durante el desarrollo fetal, así como también estado nutricional, estrés, trauma emocional, desarrollo de la niñez, ambiente y un historial de otros padecimientos médicos.

Fuentes Adicionales:

National Human Genome Research Institute
http://www.genome.gov/
National Institute of Mental Health
http://www.nimh.nih.gov/

FUENTES DE INFORMACIÓN CANADIENSES:

Canadian Mental Health Association
http://www.ontario.cmha.ca/index.asp

Referencias:

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Egan MF, Goldberg TE, Kolachana BS, et al. Effect of COMT Val108/158 Met genotype on frontal lobe function and risk for schizophrenia. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 2001;98:6917-6922.
Egan MF, Kojima M, Callicott JH, et al. The BDNF val66met polymorphism affects activity-dependent secretion of BDNF and human memory and hippocampal function. Cell. 2003;112:257-269.
Hariri AR, Drabant EM, Munoz KE, et al. A susceptibility gene for affective disorders and the response of the human amygdala. Arch Gen Psychiatry . 2005;62:146-52.
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Rotondo A, Mazzanti C, Dell-Osso L, et al. Catechol o-methyltransferase, serotonin transporter, and tryptophan hydroxylase gene polymorphisms in bipolar disorder patients with and without comorbid panic disorder. Am J Psychiatry . 2002;159:23-29.
Ultima revisión October 2017 por EBSCO Medical Review Board Michael Woods, MD, FACP
Last Updated: 12/03/2015

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